Síndrome X Frágil – Begoña Medina / Ediciones De La U

El síndrome X frágil constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario y la segunda de tipo cromosómico después del Síndrome de Down. Se trata, pues, de una causa importante de discapacidad intelectual que conlleva atención específica en diferentes áreas. Esta obra supone un acercamiento exhaustivo desde un enfoque multidisciplinar para los diferentes profesionales socio-sanitarios y educativos que intervienen de forma activa en la vida de los niños y adultos con esta alteración genética y en la de sus familias.
La investigación en torno al síndrome X frágil ha experimentado un gran incremento e interés en los últimos años. Se han realizado importantes progresos en el conocimiento de esta patología, pero aún quedan muchos afectados sin diagnosticar.
Este trabajo es una guía para los profesionales que desconocen el síndrome y da respuesta a las necesidades y demandas tantas veces manifestadas de profesionales interesados y familiares preocupados por comprender las características de las personas con esta discapacidad. Ofrece una visión comprensiva, actualizada, global y accesible sobre el tema para conocer más y mejor a las personas que viven y conviven con este síndrome.

Contenido
Aspectos históricos y genéticos del síndrome X Frágil 
Aspectos médicos de los pacientes con síndrome X Frágil 
Nuevas patalogías causadas por la premutación 
Técnicas de diagnóstico y prevención 
Tratamiento psicofarmacológico actual y ensayos de tratamiento experimental
Propuesta de intervención multidisciplinar integrada para el síndrome X Frágil 
Fenotipo conductual: conocer para comprender 
Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil 
Caminos y trayectorias de los niños con síndrome X Frágil y sus familias 
Caminando por la realidad de las familias con el síndrome X Frágil
Y más…