Nueva edición de una de las obra más conocidas en genética médica, cuyo objetivo es destacar los principios centrales de la genética y sus aplicaciones clínicas, integrar desarrollos recientes de la genómica y genética molecular con la aplicación clínica, resultar de utilidad a los estudiantes de diversas carreras incluyendo medicina y enfermería y también para los médicos en ejercicio que necesiten actualizar sus conocimientos en genética médica. La obra destaca por su nuevo diseño a todo color con casi 300 magníficas ilustraciones, 100 de ellas nuevas o actualizadas. En ella, se ha conseguido realizar una síntesis admirable de la historia de la genética y sus aplicaciones a la variabilidad humana, la salud, la enfermedad, el desarrollo humano y el cáncer, incluyendo los avances recientes en genética molecular.
Las actualizaciones fundamentales de esta nueva edición abarcan los últimos avances, que se integran con la práctica clinica para subrayar los principios básicos y el modo en que se aplican a la práctica. Los aspectos clínicamente relevantes se presentan mediante fotografías, ilustraciones y tablas, así como con cuadros que contienen historias de pacientes y familias, con el fin de potenciar el impacto visual del material y para lograr un aprendizaje y una memorización más fáciles y eficaces. Las investigaciones más novedosas sobre identificación de genes, genética del cáncer, pruebas clínicas y terapia génica, trastornos comunes, aspectos éticos y sociales entre otros temas, ayudarán al lector a actualizar sus conocimientos con los últimos avances en genética. Acceso a la plataforma www.studentconsult.com donde el lector encontrará el texto completo en inglés y todas las imágenes online además de 200 preguntas de autoevaluación adicionales, también incluye la versión ebook en inglés.
Contenido
Antecedentes e historia.
Biología celular básica: Estructura y función de los genes y cromosomas.
Variación genética: Su origen y detección.
Herencia autosómica dominante y recesiva.
Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos.
Citogenética clínica: La base cromosómica de la enfermedad humana.
Genética bioquímica: Trastornos del metabolismo.
Mapeo e identificación de genes.
Inmunogenética.
Genética del desarrollo.
Genética del cáncer.
Herencia multifactorial y enfermedades comunes.
Pruebas genéticas y terapia génica.
Genética y Medicina Personalizada.
Genética clínica y asesoramiento genético.
Glosario.
Respuestas a las preguntas de estudio.
Índice alfabético.
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